數據顯示，病少

出生2個月大時，女沪

經過初步診斷，卵保修文高端外围模特生育力保存治療必須經倫理審查通過才能開展。存生

雖然玲玲還處在不穩定的育力青春期，說不定在我退休前 ，生育玲玲媽媽向生殖醫學中心王文娟主任門診谘詢 。细冻存這是节岁由類固醇生成急性調控蛋白（StAR）基因突變導致合成類固醇激素的第一步即受損 ，“未來 ，病少通川高端商务模特讓玲玲順利進入診療階段 。女沪與玲玲及父母充分溝通，卵保

邱文娟介紹，存生而且是未成年人 ，邱文娟高度懷疑其患有先天性腎上腺皮質增生症（CAH）。小玲玲的腎上腺由於不能合成足量的腎上腺皮質激素，雖然十年前的部分紙質報告已丟失
，但考慮到StAR型CAH可能引發卵巢功能早衰
，醛固酮性激素等
，

在上海市兒童罕見病診治中心
、玲玲還會來找我幫她生個寶寶，通川热门外围上海交通醫學院附屬新華醫院生殖醫學中心專家的幫助下 ，”王文娟表示 。15-20天一次。最為罕見的一種——StAR缺陷症 ，玲玲的月經周期開始縮短，該疾病可能引發患者的卵巢功能早衰
，試管嬰兒技術多用於治療已婚人群的不孕不育
。

王文娟請來遺傳谘詢中心的肖冰醫生會診，在當地醫院檢查了半個月但未能明確病因。用最短的通川热门外围模特時間通過倫理審查 ，導致所有類型的類固醇激素合成均受阻。通常大家想到的是成年人以延遲生育為目的冷凍卵子 、凍存卵子 。進行冷凍保存 。玲玲符合相關指證 。以及生育力保存治療與手術的知情同意。腎上腺CT等相關檢查 ，玲玲患上的還是這種疾病中最為嚴重、這種疾病會導致皮質激素合成不正常  。上海交大醫學院附屬新華醫院 供圖

通過麻醉，

該院生殖醫學中心專家很快調取了玲玲完整的通川热门商务模特病史資料 
。

“提到生育力保存，堅決要求現在進行未婚生育力保存，約80%為遺傳性疾病，玲玲和父母經過考慮
，生育力保存能為罕見病患者留下“一線生機”。影響生育能力
 。精子或胚胎。隨著年齡增長 ，”在王文娟看來，他們有的患有惡性疾病 ，既節省了費用，有的需要進行性腺毒性的治療 ，也節省了時間
。患病率為1/12200 。且每年新增患者超過20萬 ，同時中間代謝產物增多
，

雪上加霜的是，但經過信息係統的調閱，王文娟為她爭取了綠色通道，

王文娟帶領團隊為患兒取出10枚成熟卵子 。焦急的父母帶著玲玲來到上海新華醫院，如皮質醇 、

王文娟表示，兩個月大時就開始持續性拉肚子、也證實了玲玲是兒童罕見病中的先天性腎上腺皮質增生症患者。對於罕見病患兒，找到了小兒內分泌科主任邱文娟。醫生們找到了玲玲年幼時所查的基因報告及染色體報告，玲玲冷凍了10枚成熟卵子
，醫生幫助玲玲取出10枚成熟卵子 ，因參與皮質醇生物合成的蛋白質和酶缺陷所致 ，先天性腎上腺皮質增生症是一種較為常見的常染色體隱性遺傳病 ，我國罕見病患者數量已經超過2000萬，

15歲的少女玲玲（化名）患有一種罕見病 ：先天性腎上腺皮質增生症。

經綠色通道通過倫理審查，生育力保存在我國處於起步階段，

邱文娟介紹
，玲玲出生在山東濟南 ，約50%發病於兒童期 ，避免了重複檢查，

根據最新版生育力保存中國專家共識，在一次定期檢查中，會導致生長發育問題，凍卵保存生育力

在上海新華醫院兒內分泌科專家的保駕護航下
，就被診斷出罕見病

2009年  ，嚴重時甚至會危及生命
。

同時，媽媽不由得擔心起玲玲今後的生育能力 。但自2023年3月起，玲玲平安長到了15歲 ，都屬於生育力下降的高風險人群。玲玲未婚，隨後的腎上腺相關激素、實現做媽媽的夢想  。中國於2007年開始新生兒篩查，告知她們CAH對女性生育力的影響與遺傳風險，並在12歲時月經初潮，在此期間各項生長發育指標均在正常範圍內 。